Fahami Kaunseling Genetik dan Kepentingannya

Oleh: Syahidatun Najwa Abu Zahid, Pegawai Penyelidik
Ryia Illani Mohd Yunos, Pegawai Sains Kanan
Institut Biologi Molekul Perubatan UKM (UMBI)

Seiring dengan perkembangan teknologi dan penyelidikan kini, pesakit genetik serta ahli keluarga mereka boleh menggunakan ujian genetik serta perkhidmatan kaunseling genetik untuk membantu mereka membuat keputusan penting tentang pencegahan penyakit keturunan, rawatan atau pengesanan awal. Peratus penyakit keturunan meningkat kerana kurangnya pemahaman tentang keperluan perkhidmatan genetik.

Mantan Menteri Kesihatan Malaysia, Datuk Seri Dr Adham Baba dalam kenyataannya semasa pelancaran Laporan Thalassaemia Malaysia 2019 pada 25 Ogos 2020, menegaskan bahawa negara memerlukan lebih ramai profesional dalam bidang kesihatan genetik bagi menampung keperluannya yang telah meningkat dengan pesat. Isu yang sama juga hebat diperdebatkan oleh Senator Ras Adiba Mohd Radzi dalam perbahasannya di Dewan Negara bagi mendapatkan lebih ramai kaunselor genetik bertujuan memberi sokongan kepada pesakit dan keluarga di negara ini yang terjejas oleh penyakit genetik.

Di Malaysia, penggunaan ujian genetik dalam diagnosis dan rawatan dilihat mengikuti trend seperti yang telah dilakukan oleh negara maju. Kaunselor genetik dijangka mendapat permintaan yang tinggi di masa akan datang kerana perkembangan serta kemajuan dalam penyelidikan dan teknologi baharu yang mampu membantu dalam pelaksanaan ujian genetik. Maka, sudah tiba masanya elemen kaunseling genetik diterapkan dengan lebih terperinci dalam pengurusan penjagaan kesihatan penyakit genetik terutamanya di negara kita.

Menyedari keperluan lebih ramai pakar dalam bidang genetik klinikal, kerajaan Malaysia, melalui Kementerian Kesihatan Malaysia, telah mengiktiraf bidang ini sebagai salah satu sub-kepakaran (Pediatrik) yang didaftarkan di bawah National Specialist Register (NCR) (Lee & Thong 2013). Kursus Sarjana Sains Perubatan (Kaunseling Genetik) juga telah ditawarkan oleh Universiti Kebangsaan Malaysia bermula pada tahun 2015 bagi melahirkan lebih ramai graduan dan pakar dalam bidang ini.

Apakah itu Kaunseling Genetik?

Kaunseling genetik merupakan proses siasatan yang dijalankan oleh pakar terlatih terhadap seseorang individu dan keluarga yang mengalami masalah berkaitan genetik atau berisiko menghidap penyakit genetik tersebut. Individu yang hadir ke sesi kaunseling kebanyakannya terdiri daripada mereka yang sedang menghidap penyakit ini dan ingin mengetahui dengan lebih lanjut berkenaan risiko penyakit yang sama boleh diwariskan kepada ahli keluarga mahupun anak-anak mereka. Antara penyakit genetik yang boleh diwarisi adalah seperti talasemia, sindrom Down dan kanser (Genetic Alliance 2019).

Melalui sesi kaunseling genetik, individu boleh memahami tentang pewarisan penyakit, pengurusan perubatan dan juga kaedah pencegahan jika penyakit tersebut berpeluang tinggi terjadi di kalangan ahli keluarga mereka. Selain daripada itu, kaunseling genetik juga boleh membantu ahli keluarga untuk memahami bagaimana penyakit genetik boleh mengganggu dari segi budaya, peribadi mahupun situasi semasa keluarga. Seterusnya, kaunselor genetik juga boleh memberi nasihat tentang cara penyesuaian terhadap penyakit serta berkongsi mengenai sistem atau kumpulan sokongan sedia ada sama ada dalam negara mahupun luar negara (Genetic Alliance 2019).

Bagaimanakah kaunselor genetik dapat membantu?

Kini ujian genetik dilihat semakin berkembang dan memainkan peranan penting dalam pengurusan kesihatan di Malaysia. Kaunselor genetik turut menjadi ahli utama dalam pasukan multi-disiplin perubatan dan bertanggungjawab sebagai pakar genetik yang menyelaras serta memberi khidmat nasihat berkenaan keperluan ujian genetik.

Jika anda dirujuk kepada kaunselor genetik, mereka akan bekerjasama dengan anda dalam merekodkan salasilah sejarah keluarga anda (Hudson et al. 2019). Rekod tersebut adalah penting dalam membantu memahami risiko genetik diri serta ahli keluarga yang lain. Kaunselor genetik juga akan menerangkan kepada anda berkenaan ujian genetik dan membantu anda dalam membuat keputusan termaklum (informed decision). Selain itu, keperluan anda dari segi psikososial serta pengurusan emosi juga akan dikenal pasti dan dibantu untuk berhadapan dengan implikasi perubatan penyakit genetik (Hudson et al. 2019). Di samping itu, mereka juga akan menghubungkan anda kepada sumber, kumpulan sokongan atau pesakit lain yang turut mengalami penyakit yang sama (Hudson et al. 2019). Memandangkan kebanyakan penyakit genetik merupakan penyakit yang jarang dijumpai, adalah penting untuk mendapatkan maklumat yang tepat dan berhubung dengan kumpulan sokongan serta pesakit lain yang menghadapi situasi sama kerana ini dapat membantu anda menilai keadaan diri atau anak anda dengan lebih baik.

Perubatan jitu atau dalam istilah Bahasa Inggerisnya dikenali sebagai personalized medicine, merupakan satu kaedah rawatan menggunakan analisis genomik seseorang individu bagi meramalkan perkembangan penyakit dan tindak balas rawatan (Marquart, Chen & Prasad 2018). Menerusi pendekatan ini, kaunselor genetik boleh membantu anda dalam pemilihan ujian diagnostik, kaedah rawatan, pengurusan serta penjagaan kesihatan yang lebih khusus dan bersifat peribadi berdasarkan kepada analisis data genomik yang diperolehi (Ramos 2020). Bagi memastikan anda memperolehi perkara-perkara tersebut, kaunselor genetik akan menghubungkan anda kepada perkhidmatan perubatan yang berkaitan. Selain daripada menilai risiko keluarga anda dari masa ke semasa, mereka juga akan memaklumkan kepada anda tentang perkembangan baharu yang berkaitan dengan ujian serta penyakit genetik yang dialami oleh anda atau ahli keluarga anda.

Bilakah Perlu Berjumpa dengan Kaunselor Genetik?

Berdasarkan sejarah kesihatan diri dan keluarga anda, doktor anda akan merujuk anda kepada kaunselor genetik, pakar genetik perubatan atau profesional genetik lain. Antara petunjuknya ialah terdapat anomali atau kelainan pada janin semasa pemeriksaan kandungan ibu pada trimester pertama atau kedua.

Selain itu juga, jika berlaku dua atau lebih keguguran kehamilan, kelahiran mati, atau bayi yang meninggal dunia, anda juga akan dinasihatkan oleh doktor yang merawat anda untuk merujuk kepada kaunselor genetik (Centers for Disease Control and Prevention, 2020) . Apa yang lebih penting lagi ialah jika terdapat perkahwinan saudara (perkahwinan sesama individu yang mempunyai hubungan kekeluargaan) di mana risiko bayi yang dilahirkan akan mewarisi kelainan genetik tertentu adalah lebih tinggi (Nouri et al. 2017).

Jika terdapat sejarah keluarga anda atau pasangan yang mengalami kecacatan ketika lahir, kelainan kromosom, kehilangan pendengaran atau penglihatan disebabkan oleh faktor genetik, kurang upaya intelek, autism atau kanser keturunan dalam keluarga, anda dan keluarga adalah sangat disarankan untuk merujuk kepada kaunselor genetik (Centers for Disease Control and Prevention, 2020). Bukan itu sahaja, malah, jika anda ingin membuat ujian saringan pembawa untuk sebarang penyakit genetik, seperti talasemia, atau telah mendapat keputusan ujian berkenaan, anda disarankan untuk berjumpa dengan kaunselor genetik untuk konsultasi (Janssens et al. 2017). Selain itu, jika bayi anda mempunyai ciri-ciri dismorfik seperti sumbing bibir dan beberapa ciri lain yang disahkan oleh doktor, anda juga boleh merujuk pakar genetik bagi menjalani ujian genetik dan mendapatkan pengesahan diagnosis penyakit genetik (Brito et al. 2012).

Di manakah anda boleh dapatkan perkhidmatan kaunseling genetik di Malaysia?

Kini, perkhidmatan genetik semakin berkembang di Malaysia terutamanya di kawasan Lembah Klang. Berikut merupakan beberapa tempat yang anda boleh bertemu dengan kaunselor genetik bagi  mendapatkan perkhidmatan kaunseling genetik:

• Hospital Kuala Lumpur (HKL), Jabatan Genetik
• Cancer Research Malaysia
• Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM)
• Hospital Pakar Kanak-Kanak UKM (HPKK), Klinik Genetik
• Hospital Pulau Pinang, Jabatan Genetik
• Loh Guan Lye Specialists Centre, Pulau Pinang
• Genetic Counselling Asia, KL Sentral
• Hospital USM, Kelantan
• Hospital Pakar Wanita & Kanak-kanak, Likas, Sabah

Kementerian Kesihatan Malaysia berperanan penting dalam mengarusperdanakan bidang kaunseling genetik bagi meningkatkan akses rakyat Malaysia kepada khidmat kaunseling genetik yang selamat dan cekap. Pelaksanaan sesi kaunseling genetik setelah disyorkan oleh pakar perubatan, mampu membantu menyelamatkan nyawa, menjimatkan kos perubatan serta mengurangkan risiko pewarisan penyakit genetik, jika berjaya dikesan di peringkat yang lebih awal.

RUJUKAN

Brito, L. A., Meira, J. G. C., Kobayashi, G. S. & Passos-Bueno, M. R. 2012. Genetics and Management of the Patient with Orofacial Cleft. Plastic Surgery International,. doi:10.1155/2012/782821

Genetic Alliance. 2019. Understanding Genetics: A New York, Mid-atlantic guide for patients and health professionals: Appendix E- Inheritance patterns. Understanding Genetics: A New York, Mid-atlantic guide for patients and health professionals,.

Hudson, P., Zajo, K., Gerhardt, C. A., Stanek, J. & Varga, E. 2019. Defining the role of a genetic counselor within pediatric hematology and oncology comprehensive care teams: Perspectives of the provider team and patients. Journal of Genetic Counseling,. doi:10.1002/jgc4.1164

Janssens, S., Chokoshvili, D., Vears, D. F., De Paepe, A. & Borry, P. 2017. Pre- and post-testing counseling considerations for the provision of expanded carrier screening: Exploration of European geneticists’ views. BMC Medical Ethics,. doi:10.1186/s12910-017-0206-9

Lee, J. M. H. & Thong, M. K. 2013. Genetic counseling services and development of training programs in Malaysia. Journal of Genetic Counseling,. doi:10.1007/s10897-013-9589-z

Marquart, J., Chen, E. Y. & Prasad, V. 2018. Estimation of the percentage of US patients with cancer who benefit from genome-driven oncology. JAMA Oncology,. doi:10.1001/jamaoncol.2018.1660

Nouri, N., Nouri, N., Tirgar, S., Soleimani, E., Yazdani, V., Zahedi, F. & Larijani, B. 2017. Consanguineous marriages in the genetic counseling centers of isfahan and the ethical issues of clinical consultations. Journal of Medical Ethics and History of Medicine,.

Ramos, E. 2020. Genetic counseling, personalized medicine, and precision health. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine,. doi:10.1101/cshperspect.a036699

Sonia, R. & Shanthi, V. 2014. Ultrasound image classification for down syndrome during first trimester using haralick features. International Journal of Engineering and Technology,.

Down Syndrome (Trisomy 21). Stepwards. https://www.stepwards.com/?page_id=1913 [8 February 2022]

Genetic Counseling. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm [29 March 2022]